Mang thai là khoảng thời gian hạnh phúc nhưng cũng mang theo nhiều lo lắng. Trên hành trình làm mẹ, bên cạnh chế độ dinh dưỡng hợp lý, mẹ bầu cũng nên biết về những phương pháp sàng lọc trước sinh để có một thai kỳ khỏe mạnh, thai nhi khỏe mạnh!
Các bác sĩ sản khoa có thể sẽ tư vấn cho mẹ bầu thực hiện sàng lọc trong buổi khám thai đầu tiên. Thông thường, các xét nghiệm này thường được thực hiện trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa. Sàng lọc đối với các mẹ bầu trước sinh thường là các xét nghiệm không xâm lấn. Trường hợp, kết quả cho kết quả sàng lọc nguy cơ cao, bác sĩ tư vấn cho thai phụ thực và hiện thêm một số xét nghiệm khác để chẩn đoán. Dưới đây là những xét nghiệm dị tật thai nhi phổ biến và được ứng dụng rộng rãi hiện nay từ tuần 11-14 thai kỳ tại bệnh viện đa khoa Vĩnh Đức.
1.1. Siêu âm đo độ mờ da gáy
Đây là phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi sớm nhất bằng hình ảnh, được thực hiện khi khám thai vào khoảng tuần thứ 11 – 13 của thai kỳ. Kết quả siêu âm độ mờ da gáy sẽ tiết lộ nguy cơ dị tật thai nhi như sau:
• Độ mờ da gáy <2.5 mm: nguy cơ dị tật thai nhi thấp.
• Độ mờ da gáy từ 3 trở lên: nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.
Kết quả đo độ mờ da gáy chỉ ra nhóm nguy cơ dị tật thai nhi cao, do vậy sẽ cần kết hợp với các xét nghiệm sàng lọc hoặc chẩn đoán khác để khẳng định kết quả.
1.2. Xét nghiệm sinh hóa Double test
Xét nghiệm sinh hóa Double test được chỉ định để sàng lọc dị tật thai nhi cho tất cả mọi phụ nữ mang thai, đặc biệt những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao. Thời điểm thực hiện hai xét nghiệm này là khác nhau, cụ thể:
Xét nghiệm Double test: xét nghiệm vào khoảng tuần thứ 11 – 13 của thai kỳ.
1.3. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
Đây là phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi mới, hiệu quả cao, không xâm lấn và được đánh giá tốt nhất hiện nay. Xét nghiệm dựa trên phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ từ những tuần thai đầu, từ đó phát hiện những dị tật thai nhi do bất thường NST mà thai nhi gặp phải.
Kỹ thuật xét nghiệm NIPT không xâm lấn hiện được áp dụng tại một số bệnh viện, cơ sở y tế lớn trên cả nước. Bệnh viện Đa khoa Vĩnh Đức hiện nay là một trong những bệnh viện áp dụng xét nghiệm NIPT trong khu vực, đem lại hiệu quả sàng lọc phát hiện dị tật thai nhi sớm cho nhiều trường hợp.
Những mẹ bầu nào nên xét nghiệm dị tật thai nhi?
Xét nghiệm dị tật thai nhi trước sinh không phải là xét nghiệm bắt buộc, song các chuyên gia khuyên nên siêu âm đo độ mờ da gáy là xét nghiệm sàng lọc cơ bản với tất cả mẹ bầu. Các trường hợp nguy cơ cao hơn sau đây cần thực hiện thêm các xét nghiệm sàng lọc chính xác hơn bao gồm:
• Phụ nữ mang thai khi lớn tuổi (trên 35 tuổi).
• Tiền sử gia đình có người mắc bệnh di truyền.
• Mẹ từng nhiễm virus cúm, rubella,… trong quá trình mang thai.
• Có sử dụng thuốc, chất kích thích khi mang thai.
• Có tiền sử sảy thai nhiều lần.
• Mẹ làm việc hoặc sinh sống trong môi trường ô nhiễm, độc hại.
Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi giúp phát hiện sớm dị tật, từ đó chủ động can thiệp điều trị hoặc có quyết định dừng thai nếu dị tật gây ảnh hưởng nặng nề đến tính mạng và sức khỏe của trẻ. Điều này giúp hạn chế những nỗi đau bệnh tật cho bản thân trẻ cũng như gia đình.